Özellikler

PDK3 ile ilişkili özellikler

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology, PDK3 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High stepping	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Decreased nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Hand tremor	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sık (%30–79)
Impaired distal vibration sensation	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hand muscle weakness	Her zaman
Absent ankle reflexes	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Intrinsic hand muscle atrophy	Sık (%30–79)
Thenar muscle atrophy	Sık (%30–79)
Decreased Achilles reflex	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb amyotrophy	Çok sık (%80–99)
EMG: axonal abnormality	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDK3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al