Rysy

Rysy spojené s PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s PDK3 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
High stepping	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Hand tremor	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand muscle weakness	Vždy
Absent ankle reflexes	Velmi často (80–99 %)
High-arched foot	Velmi často (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Často (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Často (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDK3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test