Ominaisuudet

Geeniin PDK3 yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää PDK3-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High stepping	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Hand tremor	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Usein (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hand muscle weakness	Aina
Absent ankle reflexes	Hyvin usein (80–99%)
High-arched foot	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Usein (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Usein (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb amyotrophy	Hyvin usein (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDK3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test