Trăsături

Trăsături asociate cu PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu PDK3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High stepping	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Foarte des (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Foarte des (80–99%)
Hand tremor	Foarte des (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Foarte des (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Des (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hand muscle weakness	Întotdeauna
Absent ankle reflexes	Foarte des (80–99%)
High-arched foot	Foarte des (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Des (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Des (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb amyotrophy	Foarte des (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDK3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu