Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PDK3 susiję požymiai

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su PDK3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High steppingVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
Decreased nerve conduction velocityLabai dažnai (80–99%)
Decreased sensation in extremitiesLabai dažnai (80–99%)
Hand tremorLabai dažnai (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementLabai dažnai (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsDažnai (30–79%)
Impaired distal vibration sensationKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hand muscle weaknessVisada
Absent ankle reflexesLabai dažnai (80–99%)
High-arched footLabai dažnai (80–99%)
Lower limb muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophyDažnai (30–79%)
Thenar muscle atrophyDažnai (30–79%)
Decreased Achilles reflexKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb amyotrophyLabai dažnai (80–99%)
EMG: axonal abnormalityLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDK3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test