Rasgos

Rasgos asociados a CTSH

cathepsin H

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a CTSH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cataplexy	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty sleeping	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Muy frecuente (80–99 %)
Hallucinations	Muy frecuente (80–99 %)
Transient global amnesia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Hypnagogic hallucination	Frecuente (30–79 %)
Hypnopompic hallucination	Frecuente (30–79 %)
NREM parasomnia	Frecuente (30–79 %)
Willis-Ekbom disease	Frecuente (30–79 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	A veces (5–29 %)
Restlessness	A veces (5–29 %)
Sleep paralysis	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Psychosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Female sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Nocturia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pupillary function	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTSH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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