Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTSH

cathepsin H

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à CTSH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cataplexy	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations	Très souvent (80–99 %)
Transient global amnesia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Hypnagogic hallucination	Souvent (30–79 %)
Hypnopompic hallucination	Souvent (30–79 %)
NREM parasomnia	Souvent (30–79 %)
Willis-Ekbom disease	Souvent (30–79 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Restlessness	Parfois (5–29 %)
Sleep paralysis	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Female sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Nocturia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooling	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pupillary function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTSH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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