Merkmale

Mit CTSH verknüpfte Merkmale

cathepsin H

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit CTSH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cataplexy	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations	Sehr häufig (80–99 %)
Transient global amnesia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Hypnagogic hallucination	Häufig (30–79 %)
Hypnopompic hallucination	Häufig (30–79 %)
NREM parasomnia	Häufig (30–79 %)
Willis-Ekbom disease	Häufig (30–79 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Restlessness	Manchmal (5–29 %)
Sleep paralysis	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Female sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Nocturia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pupillary function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTSH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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