Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CTSH

cathepsin H

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til CTSH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cataplexy	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Svært ofte (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Svært ofte (80–99 %)
Hallucinations	Svært ofte (80–99 %)
Transient global amnesia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Hypnagogic hallucination	Ofte (30–79 %)
Hypnopompic hallucination	Ofte (30–79 %)
NREM parasomnia	Ofte (30–79 %)
Willis-Ekbom disease	Ofte (30–79 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Restlessness	Noen ganger (5–29 %)
Sleep paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Female sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Nocturia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooling	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pupillary function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CTSH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test