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Traits
Traits linked to CAPN15
calpain 15
The Human Phenotype Ontology links 19 traits to CAPN15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Notched pupil | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on one side | A veces (5–29 %) |
| Dropping of one upper eyelid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Low hanging columella | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Vaginal fistula | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent anus | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Simple ear | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Laryngeal cleft | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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