Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CAPN15 susiję požymiai

calpain 15

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su CAPN15, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Notched pupilLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball on both sidesKartais (5–29%)
Abnormally small eyeball on one sideKartais (5–29%)
Dropping of one upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Low hanging columellaKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
Vaginal fistulaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessKartais (5–29%)
Spinal dimpleKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than threeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent anusDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Simple earDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Missing part of vertebraeKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laryngeal cleftKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAPN15 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test