Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CAPN15 seotud tunnused

calpain 15

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CAPN15 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Notched pupilVäga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeball on both sidesMõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball on one sideMõnikord (5–29%)
Dropping of one upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Low hanging columellaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Horseshoe kidneyMõnikord (5–29%)
Vaginal fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessMõnikord (5–29%)
Spinal dimpleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aortic valve has two leaflets rather than threeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent anusSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Simple earSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Missing part of vertebraeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Laryngeal cleftMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice soundsMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CAPN15 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test