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Traits
Traits linked to CAPN15
calpain 15
The Human Phenotype Ontology links 19 traits to CAPN15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Notched pupil | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on one side | Manchmal (5–29 %) |
| Dropping of one upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
| Low hanging columella | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Vaginal fistula | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Manchmal (5–29 %) |
| Spinal dimple | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent anus | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Simple ear | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Laryngeal cleft | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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