Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CAPN15

calpain 15

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till CAPN15, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Notched pupilMycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball on both sidesIbland (5–29 %)
Abnormally small eyeball on one sideIbland (5–29 %)
Dropping of one upper eyelidIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Low hanging columellaIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Horseshoe kidneyIbland (5–29 %)
Vaginal fistulaIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Excessive hairinessIbland (5–29 %)
Spinal dimpleIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Aortic valve has two leaflets rather than threeIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent anusOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Simple earOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Missing part of vertebraeIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Laryngeal cleftIbland (5–29 %)

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Inability to produce voice soundsIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CAPN15 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test