Traits

Traits linked to CAPN15

calpain 15

The Human Phenotype Ontology links 19 traits to CAPN15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Notched pupil	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball on both sides	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball on one side	Por vezes (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Vaginal fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Absent anus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Simple ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Laryngeal cleft	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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