Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to CAPN15
calpain 15
The Human Phenotype Ontology links 19 traits to CAPN15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Notched pupil | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on one side | Joskus (5–29%) |
| Dropping of one upper eyelid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Low hanging columella | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Vaginal fistula | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness | Joskus (5–29%) |
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent anus | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Simple ear | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Laryngeal cleft | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa