Caractéristiques

Caractéristiques liées à CAPN15

calpain 15

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à CAPN15, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Notched pupil	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball on one side	Parfois (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Vaginal fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Simple ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngeal cleft	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAPN15 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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