Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAPN15

calpain 15

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til CAPN15, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Notched pupil	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball on one side	Noen ganger (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Vaginal fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Simple ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laryngeal cleft	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAPN15 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test