Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CAPN15

calpain 15

Human Phenotype Ontology spojuje s CAPN15 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Notched pupilVelmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball on both sidesNěkdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball on one sideNěkdy (5–29 %)
Dropping of one upper eyelidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)
Low hanging columellaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Horseshoe kidneyNěkdy (5–29 %)
Vaginal fistulaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive hairinessNěkdy (5–29 %)
Spinal dimpleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than threeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Absent anusČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Simple earČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Missing part of vertebraeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Laryngeal cleftNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Inability to produce voice soundsNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAPN15 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test