Trăsături

Trăsături asociate cu CAPN15

calpain 15

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu CAPN15, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CAPN15

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Notched pupil	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball on both sides	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball on one side	Uneori (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Low hanging columella	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Vaginal fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Uneori (5–29%)
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic valve has two leaflets rather than three	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Simple ear	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Missing part of vertebrae	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laryngeal cleft	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CAPN15 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu