İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CAPN15 ile ilişkili özellikler

calpain 15

Human Phenotype Ontology, CAPN15 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Notched pupilÇok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball on both sidesBazen (%5–29)
Abnormally small eyeball on one sideBazen (%5–29)
Dropping of one upper eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headBazen (%5–29)
Low hanging columellaBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horseshoe kidneyBazen (%5–29)
Vaginal fistulaBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hairinessBazen (%5–29)
Spinal dimpleBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than threeBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent anusSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Simple earSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Missing part of vertebraeBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Laryngeal cleftBazen (%5–29)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice soundsBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CAPN15 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al