Merkmale

Mit TAOK1 verknüpfte Merkmale

TAO kinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit TAOK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Dilated third ventricle	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Frequent temper tantrums	Manchmal (5–29 %)
Head-banging	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Leukodystrophy	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Large forehead	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior polar cataract	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Severe farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overweight	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rectal bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAOK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen