Cechy

Cechy powiązane z TAOK1

TAO kinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z TAOK1 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TAOK1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Dilated third ventricle	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Frequent temper tantrums	Czasami (5–29%)
Head-banging	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Leukodystrophy	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Large forehead	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Anterior polar cataract	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Severe farsightedness	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Overweight	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Rectal bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TAOK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test