Tratti

Tratti collegati a TAOK1

TAO kinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a TAOK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Dilated third ventricle	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Frequent temper tantrums	A volte (5–29%)
Head-banging	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Leukodystrophy	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Large forehead	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior polar cataract	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Severe farsightedness	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Overweight	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of acid in body due to kidney problem	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Rectal bleeding	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TAOK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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