Egenskaber

Egenskaber knyttet til TAOK1

TAO kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til TAOK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TAOK1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Dilated third ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Frequent temper tantrums	Nogle gange (5–29 %)
Head-banging	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Leukodystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Large forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior polar cataract	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Severe farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overweight	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rectal bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TAOK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test