Özellikler

TAOK1 ile ilişkili özellikler

TAO kinase 1

Human Phenotype Ontology, TAOK1 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TAOK1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Dilated third ventricle	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Frequent temper tantrums	Bazen (%5–29)
Head-banging	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Leukodystrophy	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Large forehead	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior polar cataract	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Severe farsightedness	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Overweight	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rectal bleeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caesarean section	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TAOK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al