Rysy

Rysy spojené s TAOK1

TAO kinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TAOK1 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Frequent temper tantrums	Někdy (5–29 %)
Head-banging	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Leukodystrophy	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Large forehead	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior polar cataract	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Severe farsightedness	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Overweight	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Rectal bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TAOK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test