Merkmale

Mit SFXN4 verknüpfte Merkmale

sideroflexin 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit SFXN4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Delayed fine motor development	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Methylmalonic aciduria	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Increased mitochondrial number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SFXN4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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