Merkmale

Mit NDUFAF4 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit NDUFAF4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDUFAF4

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CNS demyelination	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Poor eye contact	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFAF4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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