Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til NDUFAF4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NDUFAF4

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CNS demyelination	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Poor eye contact	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Poor head control	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFAF4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test