Traits

Traits linked to NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to NDUFAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
CNS demyelination	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Non registrato
Irritability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Poor head control	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Damaged optic nerve	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Optic disc pallor	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Molto spesso (80–99%)
Blindness	A volte (5–29%)
Optic atrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Proximal tubulopathy	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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