Merkmale

Mit KLHL24 verknüpfte Merkmale

kelch like family member 24

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit KLHL24, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased myocardial glycogen content	Immer
Asymmetric septal hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Reduced left ventricular endsystolic diameter	Häufig (30–79 %)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Patchy lightened skin	Immer
Skin degeneration	Immer
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Häufig (30–79 %)
Poor toenail formation	Nicht erfasst
Sparse body hair	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiomyocyte hypertrophy	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KLHL24 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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