Merkmale

Mit AQP4 verknüpfte Merkmale

aquaporin 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit AQP4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral subcortical cyst	Immer
Clumsiness	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Impulsivity	Immer
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Postnatal macrocephaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AQP4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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