Gen
VSX2
visual system homeobox 2
- HGNC 1975(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119614(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 338917(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74.239.449–74.262.738 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 23,3 kb
- Protein
- 361 aminosyrer
- Også kendt som
- RET1
- Tidligere symboler
- HOX10, CHX10
- MANE Select-transkript
- ENST00000261980.3NM_182894.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VSX2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom
Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.
Sådan er VSX2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 23,3 kb; 1.086 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VSX2
60
positioner i VSX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,3 kb af VSX2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til VSX2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VSX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VSX2-genet: visual system homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vsx2
Dante Labs. VSX2-genet: visual system homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vsx2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger