Variant
GP9 F71S
NM_000174.5(GP9):c.212T>C (p.Phe71Ser)
- F55S
- p.Phe71Ser
- p.F71S
- rs121918037
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 17. marts 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
F71S er en missense-variant i GP9: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Bernard-Soulier Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV000013531 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 17. marts 2026 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i GP9
F71S ligger i exon 3 af de 3 i GP9s MANE Select-transkript, NM_000174.5.
Molekylære detaljer
| Gen | GP9 |
|---|---|
| Transkript | NM_000174.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.212T>C |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Phe71Serp.F71S |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr3:129061951 T>C |
| Position (GRCh37) | chr3:128780794 T>C |
| dbSNP-ID | rs121918037 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000013531 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 28570 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA123177 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000174.5(GP9):c.212T>C (p.Phe71Ser) |
| Andre navne | F55S |
GP9 F71S i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter F71S blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i GP9
- A159Rfs*77Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C24RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C38RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C89YPatogen3 stjerner ud af 4
- C135YSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D102_P105delinsASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- F71CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G40Afs*43Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L7PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L56PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). GP9 F71S (c.212T>C, rs121918037) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71s
Dante Labs. GP9 F71S (c.212T>C, rs121918037) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71s
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger