Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 192,6 kb
Protein
1.210 aminosyrer
Også kendt som
ERBB1, ERRP
Tidligere symboler
ERBB
MANE Select-transkript
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Lungekræft

    • En ondartet neoplasi i lungen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Inflammatoriske tarmsygdomme (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsygdom

      Et spektrum af inflammatoriske sygdomme i tyndtarmen og tyktarmen med ukendt årsag. Det omfatter Crohns sygdom, colitis ulcerosa og colitis af ubestemt type.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er EGFR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved EGFR. EGFR og 3 gener i nærheden på kromosom 7, fra 54.615.323 til 55.615.322.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54.752.136–54.759.974, omvendt-strengSEC61GEGFR: 55.019.017–55.211.628, fremadrettet-strengEGFRLANCL2: 55.365.282–55.433.741, fremadrettet-strengLANCL2VOPP1: 55.427.766–55.572.988, omvendt-strengVOPP1Diagram af EGFR: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 55.019.017–55.019.365, 349 baserExon 2: 55.142.286–55.142.437, 152 baserExon 3: 55.143.305–55.143.488, 184 baserExon 4: 55.146.606–55.146.740, 135 baserExon 5: 55.151.294–55.151.362, 69 baserExon 6: 55.152.546–55.152.664, 119 baserExon 7: 55.154.011–55.154.152, 142 baserExon 8: 55.155.830–55.155.946, 117 baserExon 9: 55.156.533–55.156.659, 127 baserExon 10: 55.156.759–55.156.832, 74 baserExon 11: 55.157.663–55.157.753, 91 baserExon 12: 55.160.139–55.160.338, 200 baserExon 13: 55.161.499–55.161.631, 133 baserExon 14: 55.163.733–55.163.823, 91 baserExon 15: 55.165.280–55.165.437, 158 baserExon 16: 55.171.175–55.171.213, 39 baserExon 17: 55.172.983–55.173.124, 142 baserExon 18: 55.173.921–55.174.043, 123 baserExon 19: 55.174.722–55.174.820, 99 baserExon 20: 55.181.293–55.181.478, 186 baserExon 21: 55.191.719–55.191.874, 156 baserExon 22: 55.192.766–55.192.841, 76 baserExon 23: 55.198.717–55.198.863, 147 baserExon 24: 55.200.316–55.200.413, 98 baserExon 25: 55.201.188–55.201.355, 168 baserExon 26: 55.201.735–55.201.782, 48 baserExon 27: 55.202.517–55.202.625, 109 baserExon 28: 55.205.256–55.211.628, 6.373 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,9 kb af genets 192,6 kb; 3.633 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EGFR

16

positioner i EGFR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 192,6 kb af EGFR, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EGFR-genet: epidermal growth factor receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR-genet: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/egfr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test