Rysy

Rysy spojené s SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC35A3 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acetabular dysplasia	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Knee dislocation	Vždy
Permanent flexion of the finger	Vždy
Hammertoe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Small retruded chin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC35A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test