Gene
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000107186↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8777↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p23
- Coordinate
- Cromosoma 9: 13.105.707–13.279.692 (GRCh38)
- Esoni
- 47 esoni su 174 kb
- Proteina
- 2070 amminoacidi
- Noto anche come
- MUPP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora MPDZ. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MPDZ
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 174 kb del gene; 6213 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MPDZ
39
posizioni in MPDZ in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 174 kb di MPDZ, introni compresi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MPDZ
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPDZ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpdz
Dante Labs. Gene MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpdz
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