Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GFPT1 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationVždy
Fatigable weaknessVždy
Proximal neurogenic muscle weaknessVždy
Ragged-red muscle fibersVždy
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMGČasto (30–79 %)
Muscle tissue diseaseČasto (30–79 %)
Difficulty runningNěkdy (5–29 %)
Difficulty walking up stairsNěkdy (5–29 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spineNěkdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNěkdy (5–29 %)
Frequent fallsNěkdy (5–29 %)
Gowers signNěkdy (5–29 %)
Muscle spasmNěkdy (5–29 %)
Poor head controlNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Tired easilyNěkdy (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominanceNěkdy (5–29 %)
Weakness of outermost musclesVzácně (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaNezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing musclesNezaznamenáno
Decreased muscle massNezaznamenáno
Low muscle toneNezaznamenáno
Muscle degenerationNezaznamenáno
Neck muscle weaknessNezaznamenáno
Type 2 muscle fiber atrophyNezaznamenáno
Wasting of muscles near the bodyNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Motor delayVždy
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmissionČasto (30–79 %)
Absent reflexesČasto (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitorsČasto (30–79 %)
Waddling gaitČasto (30–79 %)
Abnormal gaitNěkdy (5–29 %)
Decreased size of nerve terminalsNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
High palateČasto (30–79 %)
Bell's palsyNěkdy (5–29 %)
Bad biteNezaznamenáno
Big lower jawNezaznamenáno
Long faceNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dropped archesČasto (30–79 %)
Limb-girdle muscle weaknessČasto (30–79 %)
Generalized weakness of limb musclesNěkdy (5–29 %)
Inability to straighten kneeNěkdy (5–29 %)
Winged shoulder bladeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidVždy
Weakness of muscles controlling eye movementVždy
RetinoschisisČasto (30–79 %)
Cross-eyedNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNezaznamenáno
Poor swallowingNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseNěkdy (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinaseNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Muscle fiber tubular inclusionsČasto (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNezaznamenáno

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Weak cryNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GFPT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test