Merkmale

Mit GFPT1 verknüpfte Merkmale

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit GFPT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Fatigable weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Selten (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Decreased muscle mass	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Type 2 muscle fiber atrophy	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of nerve terminals	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Retinoschisis	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle fiber tubular inclusions	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GFPT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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