Tratti

Tratti collegati a GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a GFPT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Increased jitter at single fiber EMG	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Difficulty running	A volte (5–29%)
Difficulty walking up stairs	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)
Type 1 muscle fiber predominance	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Raramente (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Decreased muscle mass	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Type 2 muscle fiber atrophy	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Decreased size of nerve terminals	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
Long face	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Generalized weakness of limb muscles	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Retinoschisis	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle fiber tubular inclusions	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GFPT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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