Egenskaber

Egenskaber knyttet til GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til GFPT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
Fatigable weakness	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Ragged-red muscle fibers	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Increased jitter at single fiber EMG	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Sjældent (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Decreased muscle mass	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of nerve terminals	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Generalized weakness of limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Altid
Retinoschisis	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber tubular inclusions	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GFPT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test