Özellikler

GFPT1 ile ilişkili özellikler

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Human Phenotype Ontology, GFPT1 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Her zaman
Fatigable weakness	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Ragged-red muscle fibers	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Increased jitter at single fiber EMG	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Difficulty running	Bazen (%5–29)
Difficulty walking up stairs	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)
Type 1 muscle fiber predominance	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Seyrek (%1–4)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Decreased muscle mass	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Type 2 muscle fiber atrophy	Kaydedilmedi
Wasting of muscles near the body	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Her zaman
Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Decreased size of nerve terminals	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Generalized weakness of limb muscles	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Weakness of muscles controlling eye movement	Her zaman
Retinoschisis	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle fiber tubular inclusions	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GFPT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al