Rysy

Rysy spojené s COLEC10

collectin subfamily member 10

Human Phenotype Ontology spojuje s COLEC10 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Epicanthus inversus	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Někdy (5–29 %)
Cleft of the face	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nezaznamenáno
Penoscrotal hypospadias	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused forearm bones	Velmi často (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Large fleshy ears	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Auricular pit	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Human tail	Někdy (5–29 %)
Prominent tailbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between large left and right abdominal muscles	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COLEC10 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test