Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COLEC10 susiję požymiai

collectin subfamily member 10

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su COLEC10, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Epicanthus inversusLabai dažnai (80–99%)
Highly arched eyebrowLabai dažnai (80–99%)
Narrow opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Cleft of the mouthDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Cleft upper lipDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Deformity of the skullDažnai (30–79%)
Downturned corners of mouthDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Abnormal of nasal shapeKartais (5–29%)
Cleft of the faceNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidismDažnai (30–79%)
Short penisDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
Cleft of scrotumNeužfiksuota
Penoscrotal hypospadiasNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fused forearm bonesLabai dažnai (80–99%)
Limited pronation/supination of forearmLabai dažnai (80–99%)
Curvature of digitKartais (5–29%)
Hip dislocationKartais (5–29%)
Preaxial polydactylyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Large fleshy earsDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsKartais (5–29%)
Auricular pitKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Abnormal anterior chamber morphologyDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Corneal opacityKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent swaybackDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Human tailKartais (5–29%)
Prominent tailboneKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gap between large left and right abdominal musclesDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Spina bifida occultaDažnai (30–79%)
Global developmental delayKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COLEC10 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test