Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z COLEC10

collectin subfamily member 10

Human Phenotype Ontology łączy z COLEC10 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Epicanthus inversusBardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrowBardzo często (80–99%)
Narrow opening between the eyelidsBardzo często (80–99%)
Cleft of the mouthCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzęsto (30–79%)
Cleft upper lipCzęsto (30–79%)
Corners of eye widely separatedCzęsto (30–79%)
Deformity of the skullCzęsto (30–79%)
Downturned corners of mouthCzęsto (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Abnormal of nasal shapeCzasami (5–29%)
Cleft of the faceNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Bilateral cryptorchidismCzęsto (30–79%)
Short penisCzęsto (30–79%)
Undescended testesCzęsto (30–79%)
Horseshoe kidneyCzasami (5–29%)
Cleft of scrotumNie odnotowano
Penoscrotal hypospadiasNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Fused forearm bonesBardzo często (80–99%)
Limited pronation/supination of forearmBardzo często (80–99%)
Curvature of digitCzasami (5–29%)
Hip dislocationCzasami (5–29%)
Preaxial polydactylyCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentBardzo często (80–99%)
Large fleshy earsCzęsto (30–79%)
Abnormally shaped earsCzasami (5–29%)
Auricular pitCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidBardzo często (80–99%)
Abnormal anterior chamber morphologyCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)
Corneal opacityCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Prominent swaybackCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Human tailCzasami (5–29%)
Prominent tailboneCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Gap between large left and right abdominal musclesCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Spina bifida occultaCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delay as childrenCzęsto (30–79%)
Short statureCzasami (5–29%)
Growth delayNie odnotowano

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Accessory nippleCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Spinal dimpleCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COLEC10 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test