특성

COLEC10 연관 특성

collectin subfamily member 10

인간 표현형 온톨로지가 COLEC10에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Epicanthus inversus	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Abnormal of nasal shape	가끔 (5–29%)
Cleft of the face	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fused forearm bones	매우 자주 (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	매우 자주 (80–99%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Preaxial polydactyly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Abnormal anterior chamber morphology	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gap between large left and right abdominal muscles	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COLEC10에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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