Egenskaber

Egenskaber knyttet til COLEC10

collectin subfamily member 10

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til COLEC10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epicanthus inversus	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the face	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Ikke registreret
Penoscrotal hypospadias	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused forearm bones	Meget ofte (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Large fleshy ears	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Auricular pit	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Human tail	Nogle gange (5–29 %)
Prominent tailbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between large left and right abdominal muscles	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COLEC10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test