Merkmale

Mit COLEC10 verknüpfte Merkmale

collectin subfamily member 10

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit COLEC10, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epicanthus inversus	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the face	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nicht erfasst
Penoscrotal hypospadias	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fused forearm bones	Sehr häufig (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Large fleshy ears	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Auricular pit	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Human tail	Manchmal (5–29 %)
Prominent tailbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between large left and right abdominal muscles	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COLEC10 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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