Tratti

Tratti collegati a COLEC10

collectin subfamily member 10

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a COLEC10, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Epicanthus inversus	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormal of nasal shape	A volte (5–29%)
Cleft of the face	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	Non registrato
Penoscrotal hypospadias	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused forearm bones	Molto spesso (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Molto spesso (80–99%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Preaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Large fleshy ears	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Auricular pit	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Abnormal anterior chamber morphology	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Human tail	A volte (5–29%)
Prominent tailbone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between large left and right abdominal muscles	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COLEC10 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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